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研究
和某些基因有关,采手指血即可发现
数字
发病率2%,容易引发严重心肺疾病
雯雯来自苏北。4年前,雯雯开始身体发育的时候,家人就发现雯雯个头长得很慢,背部有点弓,两边肩膀一高一低,但大家都没在意,以为是雯雯看书的坐姿不正确导致的,日后身体发育完全了就会好起来。
但雯雯的脊梁慢慢凸起扭曲,背部驼得越来越厉害,现在连小跑、上楼梯都喘得厉害。
“脊柱侧弯超过80度就是晚期病人,雯雯的脊柱侧弯达到140度了,是极度严重的晚期脊柱畸形,必须通过比较复杂的手术矫正。”不久前,雯雯来到鼓楼医院,找到了骨科主任邱勇。
和雯雯一样,每年在鼓楼医院骨科接受脊柱侧弯手术的青少年至少有600人,像雯雯这样的中晚期病人占到1/2。
脊柱畸形人群发病率约2%,目前我国罹患人数为300多万,鼓楼医院骨科每年要接诊3000多患者,多为儿童和青少年。邱勇介绍,脊柱畸形不仅影响患者外形,还会影响心肺发育,甚至导致瘫痪,且这部分人群容易感冒。
“去年,一个病情比较严重的外地脊柱畸形病人跟我约好了来做手术,结果在来南京的火车上患上了感冒,还没来得及到医院他就出现呼吸衰竭死了。”邱勇说。
有人说,脊柱侧弯是因为坐姿不佳、运动不当及营养不良等因素导致的,邱勇表示,这并没有严格的科学根据,目前脊柱侧弯发病原因医学界尚不清楚,但有一点比较明确,就是和某些基因有一定关系。
目前医学界已经发现6个基因容易引发脊柱畸形,其中有2个是美国医学界发现的,有1个是国内北京协和医院骨科发现的,剩下3个即是由邱勇团队在2005年至2008年陆续发现的。邱勇团队也因此在日前获得国家科技进步二等奖。
“我们发现的3个基因分别是雌激素受体基因、退褐素受体基因、骨组织代谢的某个基因,这是我们对接诊的8000多个脊柱畸形病人进行研究后发现的。”邱勇说,找出易感基因的意义在于,可以提早发现脊柱畸形病人并进行干预。
“只要抽手指血就能判断是否有此基因,如果是高危人群,就可以接受医学跟踪,每6个月进行一次体格检查,一旦发现疾病苗头,就可以通过戴矫形支具来控制病情。”邱勇说,3年前该科曾对我市5至6万名中小学生进行过普查,结果发现100多个不明显的早期脊柱侧弯学生。经过干预,这些学生没有一例发展成需要手术的严重病例。
多观察青春期孩子,双肩不对称要小心
由于脊柱侧弯初期对心肺功能影响不明显,患者本人没什么感觉,导致很多孩子在病情早期难以被家长发现。
邱勇介绍,从门诊接诊情况看,脊柱侧弯经常在10—15岁之间的青少年中发现,因为这一时期是人的第二个生长高峰,脊柱生长快,原本轻微的脊柱侧弯在此期间加重得也较快,症状容易显现。所以对于这个年龄段的青少年,家长应该特别注意,尤其是在夏天孩子衣服单薄的时候,要注意观察他们的身体外形。青春期患者身体发育尚未成熟,躯体较柔软,畸形也末固定,及早手术,难度与危险性要小得多。
专家提醒,如果家长发现孩子有如下体征,需要特别警惕:领口不平,一侧肩膀比另一侧高;女孩双乳发育不对称,左侧的乳房往往较大;一侧后背隆起;腰部一侧有皱褶;两侧下肢不等长;一侧髋部比另一侧高等。
此外,家长也可以给孩子做一些简单的触诊检查,如用手触摸脊柱的棘突观察是否在一条直线上,或是让孩子立正后向前弯腰,观察后背是否对称。
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