首页 > 母婴 > 育儿知识 / 正文
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查,以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前,我国新生儿筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。那么苯丙酮尿症是什么病呢?它的形成原因是什么呢?下面大家就一起来看看苯丙酮尿症的症状是什么吧。
pku苯丙酮尿症的症状
这是一种常染色体隐性遗传病,患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能正常代谢食物中的苯丙氨酸,其代谢产物在血液中浓度增高,造成大脑受到不能恢复的损伤。患儿出生时外表无异常,如果没有被发现给予及时的治疗,在生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻"鼠尿味"、智力发育落后、行为异常等。由于这种疾病早期症状不典型,不容易被诊断。
1.神经系统
早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。
2.外貌
因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的常伴湿疹。
因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅
3.其他
由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
pku苯丙酮尿症
pku苯丙酮尿症表现为非特异性变化,通常以白质改变为明显,大致可有下列数种情况。
1、脑成熟障碍
胎儿在妊娠后期即开始有脑发育异常,脑的白质,灰质分层不清楚,白质中有异位灰质出现。
2、髓鞘生成障碍
以视束,皮质脊髓束,皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显。
以视束,皮质脊髓束,皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显
3、灰质和白质囊样变性
还有脑的黑质,蓝斑部的色素消失,脑重量减轻等变化。
以上就是为大家介绍pku苯丙酮尿症的全部内容,大家在看完全文之后,有没有已经了解pku苯丙酮尿症的症状是什么了呢?pku苯丙酮尿症的原因有很多很多,大家可要对症下药,正确治疗。
- 上一篇:小儿先天性髋关节脱位
- 下一篇:小儿麻痹症症状是什么 会传染吗?
猜你喜欢
- 2020-06-03 患上月子病会跟随一辈子 月子病的症状及预防方法
- 2020-06-01 出现孕吐症状特别严重 推荐十个缓解孕吐的方法
- 2020-05-20 杨桃富含蛋白质和多种维生素 吃杨桃的8个禁忌
- 2020-05-07 肝脏不好的症状 10招帮女人保护肝脏
- 2020-05-02 蛋白质粉有一定的禁忌人群 盲目食用蛋白质粉的后果
- 2020-04-29 了解抑郁症的症状特点 八个方法远离抑郁症
- 2020-04-29 老年抑郁症的症状表现 对抑郁型老人绘画是种好疗法
- 2020-04-26 过敏性鼻炎容易反复 缓解鼻炎症状的10种小偏方
- 2020-03-22 宝宝缺铁有什么症状 这些给宝宝补铁的食物要记住
- 2020-03-15 通过七迹象自测是否蛋白质缺乏 日常如何科学补充蛋白质
留言与评论(共有 0 条评论) |
- 搜索
-
- 03-28冲泡奶粉的温度多少合适 宝宝日常喝牛奶禁忌
- 03-28哪些宝宝易缺微量元素 补充微量元素为宝宝保驾护航
- 03-19宝宝咬乳头让妈妈痛不欲生 宝宝吃奶咬乳头怎么办
- 03-194个信号告诉你该给宝宝转奶了 宝宝转奶应该注意什么
- 03-17小儿营养不良带来各种并发症 宝宝营养不良的预防和治疗
- 03-17怎样可以提高宝宝的免疫力 提高宝宝免疫力的6种营养素
- 03-17宝宝打呼噜的原因和危害 如何预防宝宝打呼噜
- 03-17到底要不要给孩子开空调 合理使用空调能使宝宝更健康
- 03-17宝宝经常腹泻另有原因 儿童腹泻吃什么好
- 03-17宝宝发烧如何应对 给宝宝退热警惕5个误区
- 标签列表
-
- 自己的 (35188)
- 皇帝 (23449)
- 的人 (23402)
- 宝宝 (16778)
- 食物 (15693)
- 刘备 (14738)
- 皇后 (14460)
- 减肥 (14401)
- 运动 (12151)
- 孩子 (11875)
- 女性 (11050)
- 都是 (10976)
- 孕妇 (10953)
- 身体 (10866)
- 治疗 (10397)
- 皮肤 (10353)
- 刘邦 (9641)
- 维生素 (8129)
- 朱元璋 (8082)
- 乾隆 (7688)
- 秦国 (7150)
- 明朝 (7002)
- 患者 (6604)
- 太子 (6562)
- 武则天 (6547)
- 项羽 (6124)
- 公主 (6081)
- 康熙 (5827)
- 症状 (5770)
- 关羽 (5740)
- 功效 (5735)
- 雍正 (5668)
- 肌肤 (5644)
- 月经 (5612)
- 胎儿 (5355)
- 蜀汉 (5225)
- 太后 (5210)
- 疾病 (5139)
- 男人 (5134)
- 司马 (5029)