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不知道大家有没有见过脑瘫儿,天生出生后就一直是目光呆滞的表情,而且流口水,肢体不协调,活动量较少。这样的孩子从出生下来就十分可怜,家长们更是痛苦难以言表。那么大家知道这是什么原因呢?实际上这也称为21三体综合征,是属于先天性的畸形。那么胎儿患有21三体综合征的风险值有多大?
现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
检查:
1.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
2.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析。
3.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
胎儿在母亲的体内的时候能够健康的成长,除了与父母的遗传基因有关系之外,还和母亲在怀孕期间受到病原体的感染有关系。尤其是风疹病毒,对胎儿的威胁非常大。造成畸形的概率很高的哦。那么,看了以上的总结现在大家知道了该如何预防了吗?
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