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血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。在我国,血友病的社会人群发病率为5~10/10万,婴儿发生率约1/5000。
典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。血友病是女性携带导致下一代男性发病,可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。
血友病的症状
出血是血友病的主要临床表现,患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。
1、皮肤、粘膜出血:由于皮下组织,齿龈,舌,口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位,幼儿多见于额部碰撞后出血、血肿,但皮肤,粘膜出血并非是本病的特点。
2、关节积血:关节出血是血友病A患者常见的临床表现,常发生在创伤/行走过久、运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝,髋,肘,肩,腕关节等处。
3、肌肉出血和血肿:在重型血友病A常有发生,多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
4、血尿:重型血友病A患者可出现镜下血尿或肉眼血尿,多无疼痛感,亦无外伤史,但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
5、假肿瘤(血友病性血囊肿):囊肿可以发生在任何部位,多见于大腿,骨盆,小腿,足,手臂与手,也有时发生于眼。
6、创伤或外科手术后出血:各种不同程度的创伤,小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
7、其他部位的出血:消化道出血可表现为呕血,黑便,血便或腹痛,多数患者存在原发病灶如胃,十二指肠溃疡;咯血多与肺结核,支扩等原发病灶有关;舌下血肿可致舌移位,若血肿向颈部发展,常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。
血友病能治好吗?
血友病是一种终身性的出血性疾病,应对携带者作产前检查,控制患儿及携带者的出生,以期达到降低人群的发病率,做到优生。
血友病目前尚无彻底治愈的方法,因此,要重视综合治疗,除在出血时相应输注各种凝血因子制品外,中医药物在对出血后的康复和血友病关节炎的治疗及预防有着积极的作用。
血友病怎么治疗?
1、一般止血治疗:如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。
2、药物治疗:疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素、达那唑以及糖皮质激素改善血管通透性等。
3、家庭治疗:家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。
4、外科治疗:有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。
5、其他治疗:如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。
血友病遗传吗?
血友病是性染色体隐性基因的,所以男生和女性的发病者的染色体分别是XaY、XaXa。所以血友病甲有四种遗传方式:
1、血友病患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者。
2、正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病,女儿50%可能为携带者。
3、血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病的可能性占50%。
4、男女都为血友病患者的人结婚,其所生子女均为血友病患者。
血友病能活多久?
血友病人只要补充凝血因子及时,日常生活照顾得好,在外表上和正常人没有区别。主要注意在出血时(尤其是关节内出血),及时补充凝血因子,这类病人可以和正常人一样工作、生活、参加社会活动,不影响人的自然寿命。
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