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对于多羧酶缺乏症大多数朋友都是十分的陌生的,现在很多刚出生的孩子会被查出患有多羧酶缺乏症,这也让家长们特别的疑惑,为什么我们的孩子会得这样的疾病呢?到底是什么样的原因才会引起的呢?下面我们就一起来了解一下多羧酶缺乏症的原因是什么?希望大家能够有所了解,及时治疗。
多发性羧化酶缺乏症,新生儿若患有该疾病时,则无法回收利用体内生物素或再利用羧化酶更新衍生的内生性生物素的能力,造成新生儿体内代谢活动的异常。新生儿缺乏生物素酵素活性会表现不同的症状,婴儿出生时会常常没有症状,造成不易直接从临床观察进行诊断。
多发性羧化酶缺乏症又名生物素酵素缺乏症。多发性羧化酶是一种普遍存在于哺乳动物细胞的酵素,在肝脏、血清、肾脏中的浓度特别高,其主要功能是将生物素胺酸切割为生物素,以维持生物素的量。
生物素为嘧唑衍生物,是人体所需的水溶性维生素,存在于许多自然食物中,可透过肠道细菌大量合成。生物素在依赖生物素的酵素中扮演辅酶的角色,此依赖生物素的酵素包含四种人类羧化酶。这些羧化酶包括:丙酮酸羧化酶、丙基辅酶A羧化酶、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶与乙酰辅酶A羧化酶。
在正常情况下,生物素与这些酶共价结合后,经过蛋白质分解代谢成生物素胺酸,再经过切割回复成游离的生物素以持续辅酶角色的功能。生物素酵素可影响切割过程,当缺乏或不足时,便会削减形成游离生物素的步骤,使游离生物素减少,减弱依赖生物素的酵素之功能。这些羧化酶在代谢媒介上扮演重要的角色,若缺损将造成脂肪酸合成、胺基酸代谢与醣质新生的异常。因酵素完全或部份缺乏使得临床表现有程度上的差异,包括:神经、皮肤、免疫与眼睛方面的异常。
对于多羧酶缺乏症的原因是什么通过上文的讲解,希望可以很好的帮助大家解决了心里的疑惑,这也是一种对身体会有一定伤害的疾病,所以大家是不可以轻视的,在查出患有此病后,一定要及时去医院进行检查和治疗,避免病情恶化,对身体造成更大的危害。
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