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导语:随着生活水平的提高,人们的物质生活得到了很大程度的提高,到随之而来的疾病的患病率也提高了不少。苯丙酮尿症相信有些人听说过,到也只是
随着生活水平的提高,人们的物质生活得到了很大程度的提高,到随之而来的疾病的患病率也提高了不少。苯丙酮尿症相信有些人听说过,到也只是仅限于听说,不遇到这种情况也没有谁去关心它的原因和治疗方法,一旦遇到了难免会手忙脚乱。那么苯丙酮尿症的病因是什么呢?下面就为大家详细介绍一下。
随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在体内堆积,在此情况下,苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。
本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。
以上从各个方面详细的介绍了关于苯苪酮尿症的病因这个问题,相信大家都已经非常了解了。既然知道了苯丙酮尿症的原因那就可以从中入手去预防疾病的发生,也可以对症下药知道如何去治疗。建议大家平常多多锻炼身体,增强身体体质和免疫力,这样才能更好的抵抗疾病。
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