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苯丙酸酮尿症,是平时我们很少接触过或者连听都没有怎么听说过的一种疾病,对我们的危害非常的大,尤其是对儿童婴儿来说,这种疾病会严重影响到婴儿智力的发展,从而对婴儿以后的生活和成长带来巨大的阻碍,所以,尤其是家长们,要严密注意这种病,不要让自己的宝贝或者孩子患病,那通常这种病是有它的表现特征的,我们来看一下苯丙酸酮尿症的表现吧。
1.典型PKU病例出生时多表现正常,在1~6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,过度活动或焦躁不安,有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠味”,是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状,约90%以上的患儿可有中至重度智力低下,6个月以后IQ迅速下降,至1岁时降至50;3岁时降到40左右; 5~6岁时测定IQ评分通常<20,偶尔为20~50,很少>50。
2.患儿1岁后运动发育也明显落后,语言障碍最突出,可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等,见于约60%以上的患儿。
3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm),其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作,也可见婴儿痉挛症。随年龄长大,婴儿痉挛发作减少,转变为小发作或大发作。
4.神经系统体格检查异常发现不多,1/3患儿正常;1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等;锥体束征较常见;不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道,但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。
5.一般体态、生长发育多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏,皮肤特别白,但又不是白化病,头发淡黄或棕色,虹膜色素淡呈棕黄色,白种人呈蓝色。此外,小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。
以上就是我们关于苯丙酸酮尿症的表现做出的详细解答,相信那些为此担心的宝妈妈们应该了解了吧。建议父母们,尤其是有新生儿的父母们,为了自己宝宝以后的健康成长和智力发育,一定要对这种疾病有一个深刻的了解。避免自己的宝宝患病。希望在此这些表现能够帮助到大家。
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